Il test del DNA fetale per lo screening prenatale, noto anche come Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), è una procedura avanzata che permette di analizzare il DNA fetale presente nel sangue materno durante la gravidanza. Questo test è comunemente utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche e alcune malattie genetiche nel feto. Di seguito sono descritti i principali aspetti di questo tipo di screening:
- Prelievo del Sangue:
- La madre incinta fornisce un campione di sangue, di solito tra la 9ª e la 12ª settimana di gravidanza. Questo campione contiene DNA fetale circolante libero nel sangue materno.
- Analisi del DNA Fetal:
- Il DNA estratto dal campione di sangue viene analizzato per identificare eventuali anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche. Questo processo utilizza tecniche avanzate di sequenziamento del DNA ad alta sensibilità.
- Rilevazione di Anomalie Cromosomiche:
- Il NIPT è particolarmente efficace nella rilevazione di anomalie cromosomiche comuni, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13).
- Valutazione del Rischio:
- Il test fornisce una stima del rischio che il feto possa avere una delle anomalie cromosomiche rilevate. Tuttavia, il test non è diagnostico e un risultato positivo richiede ulteriori conferme tramite test invasive come l’amniocentesi o la villocentesi.
- Rilevazione di Altre Malattie Genetiche:
- Alcuni test NIPT possono anche fornire informazioni sulla presenza di mutazioni genetiche associate ad altre malattie ereditarie, come la fibrosi cistica.
- Determinazione del Sesso Fetale:
- Il NIPT può anche essere utilizzato per determinare il sesso del feto.
È importante notare che il test del DNA fetale per lo screening prenatale è un’opzione di screening, non una diagnosi definitiva. Un risultato positivo richiede ulteriori test per confermare l’eventuale presenza di anomalie. Inoltre, il test potrebbe non coprire tutte le malattie genetiche e le anomalie cromosomiche.
Prima di decidere di sottoporsi a questo tipo di screening, è consigliabile discutere con il proprio medico dei rischi, dei benefici e delle limitazioni del test, nonché delle eventuali opzioni diagnostiche successive.