La vita è una cosa meravigliosa

Pubblicato da Dott. Cristiano Messina

Data Pubblicazione 05/02/2019

Il desiderio di ogni coppia è quello di dare alla luce un bambino sano. E' la classica domanda che ogni ostetrico si sente fare magari già dopo la prima ecografia, quando il feto è solo di pochi millimetri. Purtroppo la nostra risposta è sempre la stessa: siamo in grado di escludere molte patologie strutturali, cromosomiche o geniche ma purtroppo non possiamo studiare in nessun modo la parte funzionale.

Finora per escludere le malattie genetiche e cromosomiche l'unica metodica invasiva e non amata dalle donne era l'esecuzione del'amniocentesi, esame consistente nel prelievo del liquido amniotico con un ago sottile che attraversava l'addome materno per essere inserito nella cavità uterina.

Nel liquido amniotico sono presenti cellule di origine fetale e su queste cellule si esegue la mappa cromosomica fetale.

Ormai da alcuni anni, ma nell'ultimo periodo in modo completamente attendibile, è possibile eseguire la ricerca delle malattie cromosomiche e di molte patologie genetiche attraverso un prelievo del sangue materno semplice e non invasivo.

Questo prelievo permette di analizzare il DNA fetale circolante presente nel sangue materno e di ricavare da questo una mappa cromosomica fetale più o meno completa. Si va dall'esame base che comprende solo le principali patologie cromosomiche fino al test completo che comprende tutte le patologie cromosomiche comprensive anche delle microdelezioni.

I costi sono in ribasso con la diffusione maggiore dei test e si parte dai 500 euro. In questo quadro in continua evoluzione si è inserito il laboratorio Ames Group riferimento d'eccellenza specializzato nella diagnosi genetica che ha prodotto un test vera omnia che consente di ricercare anche circa 60 patologie genetiche con trasmissione autosomica recessiva dominante e de novo che vanno dalla fibrosi cistica alla beta talassemia fino alle ostogenesi imperfette. Non siamo ancora alla certezza di avere un bambino sano ma ci siamo molto vicini.

Articolo pubblicato sulla rivista: 24 Ore News Milano - Gennaio/Febbraio 2019 - Pag. 39